áp dụng liệu pháp ghen để điều trị hiv

Sau sự kiện các nhà khoa học công bố đã giải mã thành công bộ gen người, nhân loại đang chờ đợi những thành quả sẽ đạt được trong việc điều trị bệnh, đặc biệt là bệnh hiểm nghèo như AIDS nhờ vào liệu pháp gen. Vậy liệu pháp gen là gì?

Mỗi chúng ta đều mang trong mình hàng chục gen khuyết tật và trong số chúng ta có rất nhiều người mắc các bệnh di truyền. Có một số bệnh thông thường gây ra bởi gen, đó là các bệnh về u nang xơ hóa với tỷ lệ 1/2.500 trẻ sơ sinh ở châu Âu. Tổng số bệnh do khuyết tật gen ước tính khoảng 5%. Tuy nhiên chỉ khi nào chúng ta thừa hưởng từ bố mẹ cả hai gen thoái hóa thì bệnh mới phát triển vì chúng ta chỉ cần có một gen bình thường là đủ để tránh không mắc bệnh, nhưng nếu gen thoái hóa là trội thì cũng sẽ gây bệnh.

Ngoài ra, có các bệnh liên quan tới nhiễm sắc thể X; nam giới chỉ có bản sao của gen này nên không có khả năng hoàn thành chức năng của các gen khiếm khuyết. Bệnh đau cơ ducheme hay bệnh ưa chảy máu là các ví dụ rõ ràng nhất.
Việc lập sơ đồ toàn bộ genome người sẽ tạo điều kiện kiểm soát được các bệnh mà con người sẽ mắc phải cùng những phương pháp điều trị mới và dự đoán được các bệnh.

Liệu pháp gen là sự tác động vào các gen nằm trên các nhiễm sắc thể (NST) - nhằm chuẩn xác lại các gen bị khiếm khuyết (nguyên nhân phát sinh ra bệnh), thông qua một số phương pháp sau:
- Ðưa một gen bình thường vào một vị trí không đặc hiệu trong genome để thay thế các gen không còn chức năng. Ðây là cách phổ biến nhất.
- Một gen khiếm khuyết có thể được trao đổi bằng một gen bình thường thông qua tái tổ hợp tương đồng.
- Gen khiếm khuyết có thể được sửa chữa thông qua đột biến chọn lọc ngược để chuyển gen sang trạng thái có chức năng bình thường.
- Ðiều hòa (ở mức độ đóng, mở gen) của một gen có thể đã bị biến đổi.

Thực trạng của trị liệu gen hiện nay:
Hiện nay các sản phẩm trị liệu gen vẫn còn chưa được cho phép ứng dụng rộng rãi vì trị liệu gen tuy đã được thực nghiệm nhưng chưa chứng tỏ thành công trong lâm sàng. Một tiến bộ nhỏ đạt được khi thử nghiệm trị liệu gen lần đầu tiên là vào năm 1990; song vẫn tồn tại những trở ngại cho liệu pháp gen trong việc điều trị các bệnh di truyền, như:

Trị liệu gen phải lập đi lập lại nhiều lần: Vì bản chất sống ngắn của trị liệu gen (TLG) nên muốn chữa khỏi một bệnh nào đó thì DNA trị liệu đưa vào các tế bào đích phải duy trì được chức năng của mình và các tế bào chứa DNA trị liệu phải tồn tại lâu và ổn định. Tuy nhiên, vấn đề hòa nhập DNA trị liệu vào trong genome và bản chất phân chia nhanh của nhiều tế bào là những vấn đề luôn được lưu tâm. Bệnh nhân muốn TLG sẽ phải trải qua nhiều vòng trị liệu.

Ðáp ứng miễn dịch: Bất kỳ ở thời điểm nào, khi một đối tượng "lạ" được đưa vào các mô của người thì hệ thống miễn dịch đều tấn công lại. Những rủi ro của sự kích thích hệ miễn dịch sẽ làm giảm hiệu lực của TLG. Hơn nữa, đáp ứng tăng cường của hệ miễn dịch cũng làm khó khăn cho TLG khi bệnh nhân phải trị liệu lập đi lập lại.

Vector virut: Virut là một vật "mang" - carrier chọn lọc trong hầu hết các nghiên cứu TLG, tuy nhiên các virut lại có độc tính đối với cơ thể con người và khi vào trong cơ thể người thì chúng có khả năng phục hồi việc gây bệnh. Một số vấn đề khác cũng cần đặt ra như đáp ứng miễn dịch, đáp ứng viêm nhiễm việc kiểm tra gen và các đích tới của chúng.

Bệnh do nhiều gen: Những bệnh do sự đột biến ở một gen đơn là sự lựa chọn tốt nhất đối với TLG. Nhưng trong thực tế thì một số bệnh như các bệnh về tim, bệnh cao huyết áp, bệnh alzheimer, bệnh viêm khớp hay tiểu đường v.v... lại gây ra bởi sự biến đổi của nhiều gen. Những bệnh do đa gen hay đa yếu tố thì rất khó khăn đối với TLG.

Mặc dù vậy đã có những tiến bộ đạt được trong trị liệu gen đối với HIV/AIDS. Các nhà khoa học Viện quốc gia các bệnh dị ứng và truyền nhiễm (The National Instiute of Allergy and Infectiuos Diseases-NIAID) báo cáo lần đầu tiên đã xác định được các tế bào miễn dịch chống lại virut có thể được biến đổi gen để làm tăng đáp ứng miễn dịch đối với HIV. Thông qua việc tiến hành nghiên cứu 30 cặp song sinh cùng hợp tử, trong đó một bị nhiễm HIV và một không bị nhiễm cho thấy các tế bào T chống lại HIV được lấy ra từ những trẻ song sinh khỏe mạnh và được biến đổi gen để tạo ra thêm các receptor giúp cho các tế bào nhận diện được các tế bào đã bị nhiễm HIV. Các tế bào "công nghệ" này sau đó được đưa vào đứa trẻ song sinh bị nhiễm HIV với mục đích là làm tăng cường hoặc phục hồi khả năng tấn công virut của các tế bào T.

Trong một báo cáo do Robert. E, MD tại Hội nghị quốc tế về AIDS lần thứ 12 ở Geneva (Thụy Sỹ), các nhà khoa học báo cáo rằng khi truyền các tế bào biến đổi gen cho 30 cặp song sinh bị nhiễm HIV đều an toàn và dung nạp tốt. Về thử nghiệm phối hợp các loại tế bào T, người ta thấy rằng hỗn hợp các tế bào CD4+ và CD8+ tỏ ra sống dài nhất. Các tế bào chẳng những tồn tại ở mức cao trong máu ít nhất 100 ngày mà còn tăng sinh. Kết quả này đã mở ra một triển vọng mới trong việc điều trị bệnh AIDS, thắp sáng niềm hy vọng cho những bệnh nhân AIDS.